고양이 울음 증후군(묘성증후군)이란? 고양이 울음 증후군(Cat Cry Syndrome)은 엑스트라 5번 염색체의 단순한 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀한 유전적 질환입니다. 이 증후군은 주로 산후기 선별 검사 중에 발견되며, 신생아가 고양이가 울 때와 유사한 소리를 내는 특이한 증상을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 발견과 역사 고양이 울음 증후군은 1960년대에 프랑스의 소아과 의사인 제롬 레쥬넬(Jérôme Lejeune)에 의해 처음 발견되었습니다. 그는 엑스트라 5번 염색체의 단순한 염색체 이상이 소아의 울음과 관련이 있음을 발견했습니다. 그 이후 이 증후군은 '고양이 울음 증후군'이라는 이름으로 알려지게 되었습니다. 원인 고양이 울음 증후군의 주요 원인은 엑스트라 5번 염색체의 이상이며, ..

다운증후군의 정의 다운증후군은 인간의 염색체 이상 중 하나로, 엑스트라 21번 염색체를 갖게 되는 유전적 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 다운증후군은 사회적, 지적, 신체적인 발달에 영향을 미치며, 심각한 경우에는 일상생활에 많은 어려움을 초래할 수 있습니다. 이를 이해하기 위해 다운증후군의 원인, 증상, 진단, 치료, 사회적 측면 및 전망 등을 자세히 알아보겠습니다. 다운증후군의 원인: 다운증후군의 주요 원인은 엑스트라 21번 염색체의 복제로 인한 유전적 이상입니다. 일반적으로 사람은 46개의 염색체를 가지고 있지만, 다운증후군 환자는 엑스트라 21번 염색체를 추가로 가지고 있어 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다. 이러한 엑스트라 염색체는 발생 초기에 형성되는 분열 과정에서 발생할 수 있습니다. 엑..

자폐스펙트럼 장애란? 자폐스펙트럼장애(ASD)는 개인의 사회적 상호작용, 커뮤니케이션, 관심사 및 행동 패턴에서 발달 상이함을 특징으로 하는 신경발달장애입니다. 이는 뇌의 발달에 영향을 미치며, 다양한 심각성과 형태를 가질 수 있습니다. 자폐스펙트럼장애는 일반적으로 영아기에 발견되며 평생 지속될 수 있습니다. 자폐스펙트럼장애의 주요 특징 * 사회적 상호작용의 어려움 자폐스펙트럼장애 환자는 타인과의 상호작용 및 소통에 어려움을 겪을 수 있습니다. 이들은 타인의 감정을 이해하거나 공감하는 능력이 상대적으로 떨어질 수 있습니다. * 커뮤니케이션 어려움 언어적 발달에 지연이나 장애가 있을 수 있습니다. 몸짓, 표정, 음성의 변화 등 비언어적인 커뮤니케이션도 어려울 수 있습니다. * 반복적 행동 및 관심사 자폐스..